Læringsmål uke 9

Arv og Gener

* Jeg kan forklare gangen i hvordan kjønnsceller dannes (meiose):


- Kjønnsceller dannes fra stamceller i eggstokkene og testiklene.

- I menneskeceller ar arvematerialet delt opp i 46 DNA molekyler, hvor er og to homologe og danner par. To homologe DNA molekyler har lik lengde og de inneholder gener for de samme egenskapene. Før cellen deler seg lager den en kopi av seg selv. Så kveiles DNA molekylene opp på proteiner og de blir til kromosoner. Homologe kromosoner samles på midten av cellen. det er vanlig i denne fasen at det goregår utveksling av gener mellom homologe kromosoner.

- Ved første inndeling går homologe kromosoner hver til sin dattercelle.

- Ved andre deling går de to kopiene av et kromoson til hver sin dattercelle igjen. Og kromosonene kveiles så ut igjen.

- Resultatet er da fire datterceller, som har halvparten så mange kromosoner som morcellen. alle cellene har forskjellige arvemateriale.

* Jeg vet hvorfor noen gener utmerkes seg og andre ikke:

- Det er fordi noen gener er dominante, mens noen er recessive. De dominante genene "Vinner"/bestemmer over de recessive.

*Jeg vet hva genenes rolle er:

Gener inneholder oppskriften på proteiner. Proteiner er med på å bestemme egenskapene våre, som for eksempel: blodtype og øyenfarge.
- Gener er ebliten del av DNAet, det utgjør bare 3%

* Jeg kan forklare oppbyggningen av et kromosonpar:
- Nesten alle cellene i kroppen har 46 kromosoner. To og to av disse er homologe, slik at de danner par, så vi har 23 kromosonpar. De to homologe kromosonene som er sammen i et par er like lange, og de inneholder gener for de samme egenskapene. Det ene kromosonet er fra morens eggcelle, mes det andre kommer fra farens sædcelle.

* Jeg kan bruke et kryssningsskjema og forklare hvordan en dominant og en recessiv sykdom kan arves til barn:

- Dominant:

Krever at en av genvariantene i kromosonparet gir sykdom. Det er nok at bare en av foreldrene har sykdommen for at barnet skal kunne arve det. Det er da altså 50% sjanse for at barnet blir sykt. Se tabell under.

- Recessiv:

Det krever at begge genvariantene i et kromosonpar gir sykdom. Da må begge foreldrene ha sykdommen for ar barnet skal kunne bli sykt. men de trenger nødvendigvis ikke å være syke, de kan bare bære sykdommen, da har de en normal genvariant som overskygger den sykdomsfremkallende genvarianten.

* Jeg kan forklare "arvlige sykdommer":

Arvlige sykdommer skyldes avvik i et gen. En feil i et enkelt gen fører til at proteinet genet koder for enten ikke blir laget, eller at det blir laget en unormalig variant av proteinet. Det er fordi proteiner har en viktig rolle i cellen, at slike genfeil kan gi alvorlige sykdommer.

* Jeg vet om arvlige sykdommer som er dominante og som er recessive:

Dominante: Huntingtons, familiær hyperkolesterolemi og brystkreft.
Recessive: Cystisk fibrose

* Jeg kan forklare utdypende om mindst to arvlige sykdommer:

Brystkreft:
Hvert eneste år er det ca 2000 kvinner i Norge som får diagnosen brystkreft. Årlig er det nærmere 700 som dør av sykdommen. Det er bare rundt 5% av tilfellene hvor brystkreft er arvlig. den arvlige brystkreften skyldes en mutasjon i BRCA- genet, som er dominant. de kvinnene som har denne mutasjonen har 60% sjanse for å utvikle brystkreft før de er 50 åt gamle. Det er fordi BRCA- genet normalt skal kontrollere veksten i brystvevet, men når dette genet muterer er det stor risiko for at veksten kan komme ut av kontroll, og at kreft utvikles.

Huntingtons:

Hvert eneste år får ca 15 persomer diagnosen er i Norge. Man har i dag kjennskap til rundt 220-250 nordmenn som har sykdommen. Huntingtons er en dominant sukdom. Huntington skyldes en gen-feil på hunting genet som er på kromoson 4. Genfeilen medfører en produksjon av et unormalt protein som dreper hjerneceller og gir en alvorlig form for hjernesvinn. sykdommen bryter først ut i 35-45 års alderen og levealderen er i gjennomsnitt 15 år etter sykdommens utbrudd. Tegn på Huntingtons er ufrivillige bevegelser, depresjon og mental reduksjon. I dag finnes det ikke noe medisin som hindrer utbrudd av huntingtons, men det finnes medisiner som demper de ufrivillige bevegelsene og depresjonen.

* Jeg vet forskjellen på "arv" og "miljø" og kan gi eksempler på egenskaper som blir bestemt av "arv", "miljø" og "arv og milgø":
ARV: Øyenfarge, fargeblindhet, downs syndrom, blodtype.

MILJØ: Analfabet, kort hår, religion.

ARV & MILJØ: Temperament, høyde, musikalitet, spenst.

* Jeg vet hva mutasjoner er og hvordan det kan oppstå:

- Mutasjoner er tilfeldige eller tilsiktede forandringer i arvematerialet. De kan oppstå helt spontant, men noe som kan starte det er: genteknologi, radioaktiv stråling eller kjemikalier.

- Forandringer kan være at baser byttes ut med ande, forsvinner, eller at nye kommer til.